NGS‏ در خدمت ارتقای پزشکی ‏شخص‌محور: گزارش موردی یک بیمار ‏مبتلا به سرطان پستان تهاجمی

نوع مقاله : گزارش موردی

نویسندگان

1 دکتری، گروه بیولوژی، دانشکده علوم، دانشگاه پیام نور، تهران، ایران

2 استاد، گروه بیولوژی، دانشکده علوم، دانشگاه پیام نور، تهران، ایران

3 استادیار، آزمایشگاه ژنومیکس و اپی‏ژنومیکس (‏LGE‏)، گروه بیوشیمی، مرکز ‏تحقیقات بیوشیمی و بیوفیزیک (‏IBB‏)، دانشگاه تهران، تهران، ایران

4 استادیار، آزمایشگاه سیستم‏های زیستی پیچیده و بیوانفورماتیک (‏CBB‏)، ‏گروه بیوانفورماتیک، مرکز تحقیقات بیوشیمی و بیوفیزیک (‏IBB‏)، دانشگاه ‏تهران، تهران، ایران

10.30473/eab.2021.58111.1823

چکیده

ظهور پزشکی شخص‌محور با تکیه‏بر تکنیک‏های مولکولی، از جمله ترادف‏یابی نسل بعدی، درک ما را از محرک‏های مؤثر بر بیماری‏های پیچیده، از جمله سرطان افزایش داده است. در بسیاری از موارد به دلیل پیچیدگی سرطان، تصمیم‏گیری فقط بر اساس اقدامات بالینی یا شواهد آزمایشگاهی برای پزشکان و زیست‏شناسان امری دشوار است.  بنابراین، رویکرد پزشکی شخصی وارد عمل می‏شود و داده‏های انبوه و ارزشمندی را در اختیار متخصصان قرار می دهد. علاوه بر این، تجزیه و تحلیل داده‏ها با ابزارهای بیوانفورماتیک، افق جدیدی را در روند پیش‏آگهی و غربالگری افراد در معرض خطر گشوده است. این امر باعث پیشرفت‏های چشمگیر اخیر در فناوری تشخیص شده و درمان‏های هدفمند را بهبود بخشیده است. در مطالعه حاضر، نمونه بایگانی‌شده از بافت تثبیت شده با فرمالین و جاسازی شده در پارافین مربوط به یک بیمار زن ایرانی مبتلا به سرطان پستانِ تهاجمی به‏طور موردی بررسی شد. به‏ این ترتیب که پس از استخراج و خالص‏سازیDNA ، ترادف‏یابی کل اگزوم انجام شد و داده‏های جهش مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. اطلاعات به دست آمده می‌تواند به غنی سازی پایگاه‌های داده ژنوم ایرانی کمک کند. در پرتو این پژوهش و با مطالعه نمونه‏های ایرانی بیشتر، ما می‏توانیم یک نقشه راه بهینه برای زیست‏شناسان پژوهشگر در حیطه سرطان و آنکولوژیست‏های دقیق ارائه دهیم تا امید به زندگی بیماران مبتلا به سرطان پستان افزایش یابد.

کلیدواژه‌ها


Aureli, A.; Canossi, A.; Del Beato, T.; Buonomo, O.; Rossi, P.; Roselli, M.; … Sconocchia, G. (2020). Breast Cancer Is Associated with Increased HLA-DRB1* 11: 01 and HLA-DRB1* 10: 01 Allele Frequency in a Population of Patients from Central Italy. Immunological Investigations; 49(5), 489-497.
Chai, X.; Domchek, S.; Kauff, N.; Rebbeck, T.; Chen, J. (2015). RE: Breast Cancer Risk After Salpingo-Oophorectomy in Healthy BRCA1/2 Mutation Carriers: Revisiting the Evidence for Risk Reduction. Journal of the National Cancer Institute; 107(9), djv217.
Consortium, G.O. (2004). The Gene Ontology (GO) database and informatics resource. Nucleic Acids Research; 32(suppl_1), D258-D261.
Ebrahimi, M.; Vahdaninia, M.; Montazeri, A. (2015). Risk factors for breast cancer in Iran: a case-control study. Breast Cancer Research; 4: 4.
Fabregat, A.; Jupe, S.; Matthews, L.; Sidiropoulos, K.; Gillespie, M.; Garapati, P.; … May, B. (2017). The reactome pathway knowledgebase. Nucleic Acids Research; 46(D1): D649-D655.
Gambardella, V.; Tarazona, N.; Cejalvo, J.M.; Lombardi, P.; Huerta, M.; Roselló, S.; … Cervantes, A. (2020). Personalized medicine: recent progress in cancer therapy. Cancers; 12(4): 1009.
Gourraud, P.-A.; Khankhanian, P.; Cereb, N.; Yang, S.Y.; Feolo, M.; Maiers, M.; … Oksenberg, J. (2014). HLA diversity in the 1000 genomes dataset. PloS One; 9(7): e97282.
Greenman, C.; Stephens, P.; Smith, R.; Dalgliesh, G.L.; Hunter, C.; Bignell, G.; … Stevens, C. (2007). Patterns of somatic mutation in human cancer genomes. Nature; 446(7132): 153-158.
Griffith, O.L.; Gray, J.W. (2011). ’Omic approaches to preventing or managing metastatic breast cancer. Breast Cancer Research; 13(6): 230.
Jiang, Y.; Jiang, Y.; Wang, S.; Zhang, Q.; Ding, X. (2019). Optimal sequencing depth design for whole genome re-sequencing in pigs. BMC Bioinformatics; 20(1): 1-12.
Kanehisa, M.; Goto, S. (2000). KEGG: kyoto encyclopedia of genes and genomes. Nucleic Acids Research; 28(1): 27-30.
Kumar, A.; Singla, A. (2019). Epidemiology of Breast Cancer: Current Figures and Trends. In Preventive Oncology for the Gynecologist (pp. 335–339). Springer.
Liu, Y.; Tian, F.; Hu, Z.; DeLisi, C. (2015). Evaluation and integration of cancer gene classifiers: identification and ranking of plausible drivers. Scientific Reports, 5.
McKenzie, A.J.H.; Dilks, H.; Jones, S.F.; Burris III, H. (2019). Should next-generation sequencing tests be performed on all cancer patients? Expert Review of Molecular Diagnostics; 19(2): 89-93.
Mirsadeghi, L.; Hosseini, R.H.; Banaei-Moghaddam, A.M.; Kavousi, K. (2021). EARN: an ensemble machine learning algorithm to predict driver genes in metastatic breast cancer. BMC Medical Genomics; 14(1), 1-19.
Morganti, S.; Tarantino, P.; Ferraro, E.; D’Amico, P.; Duso, B.A.; Curigliano, G. (2019). cancer. Translational Research and Onco-Omics Applications in the Era of Cancer Personal Genomics; 9-30.
Nishimura, D. (2001). BioCarta. Biotech Software & Internet Report: The Computer Software Journal for Scient; 2(3): 117-120.
Schaefer, C.F.; Anthony, K.; Krupa, S.; Buchoff, J.; Day, M.; Hannay, T.; Buetow, K.H. (2009). PID: the pathway interaction database. Nucleic Acids Research; 37(suppl_1), D674-D679.
Sheikine, Y.; Kuo, F.C.; Lindeman, N.I. (2017). Clinical and technical aspects of genomic diagnostics for precision oncology. Journal of Clinical Oncology; 35(9): 929-933.
Smith, N.G.; Gyanchandani, R.; Shah, O.S.; Gurda, G.T.; Lucas, P.C.; Hartmaier, R.J.; … Kota, K. (2019). Targeted mutation detection in breast cancer using MammaSeqTM. Breast Cancer Research; 21(1): 22.
Truty, R.; Paul, J.; Kennemer, M.; Lincoln, S.E.; Olivares, E.; Nussbaum, R.L.; Aradhya, S. (2019). Prevalence and properties of intragenic copy-number variation in Mendelian disease genes. Genetics in Medicine; 21(1): 114-123.
Tung, N.; Battelli, C.; Allen, B.; Kaldate, R.; Bhatnagar, S.; Bowles, K.; … Ellisen, L. (2015). Frequency of mutations in individuals with breast cancer referred for BRCA 1 and BRCA 2 testing using next‐generation sequencing with a 25‐gene panel. Cancer; 121(1): 25-33.
Wang, K.; Li, M.; Hakonarson, H. (2010). ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data. Nucleic Acids Research; 38(16): e164-e164.
Watson, I.R.; Takahashi, K.; Futreal, P.A.; Chin, L. (2013). Emerging patterns of somatic mutations in cancer. Nature Reviews Genetics; 14(10): 703-718.
Wood, L.D.; Parsons, D.W.; Jones, S.; Lin, J.; Sjöblom, T.; Leary, R.J.; … Ptak, J. (2007). The genomic landscapes of human breast and colorectal cancers. Science; 318(5853): 1108-1113.